红细胞生成性原卟啉病一例报告

来源: 《实用儿科临床杂志》作者: 周亚丽[1];周幼珍[2];衿健[3]

摘要:

红细胞生成性原卟啉病是因遗传缺陷引起的难治性皮肤病,并可出现胆囊炎、胆石症和肝硬化.现报告1例。患儿男,8岁,自2岁起每于风吹日晒以后,皮肤暴露部位先发生肿胀、痒和疼痛,继之出现红斑和水泡,最后形成疤痕,冬季重于夏季,发作时低热,尿色正常,无家族史。查体:面及两侧耳廓外缘

关键词: 原卟啉病 , 隐性遗传病 , 染色体

红细胞生成性原卟啉病2例
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria, EPP)是一种遗传性卟啉代谢障碍性疾病，于1961年由Magnus首先报道。由于病程为良性经过，同时与许多光敏性疾病有相似之处，临床上容易误诊，现……
来源: 《中国麻风皮肤病杂志》
红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究
本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体...
来源: 《湖北医学院学报》