红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究

来源: 《湖北医学院学报》作者: 吴怀安[1];王春[1];赵斌[1];陈惠兰[1];任波[1];祝逸民[1];曾宪昌[2];陈卫国[2];雷道雄[2];冯哲辉[3]

摘要:

本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。

关键词: 贵传性疾病 , EPP , 卟啉病 , 染色体病

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