红细胞生成性原卟啉病2例

相关文献

• 4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病临床、病理及遗传学分析

  目的探讨红细胞生成性原卟啉病的临床、病理及遗传学特点,以期提高对该病肝脏受累的认识。方法回顾性分析2011年7月-2014年9月在北京协和医院住院的4例以黄疸为主要表现的红细胞生成性原卟啉病患者的临床特征、肝组织病理以及突变基因特点。...

  来源: 《临床肝胆病杂志》

• 红细胞生成原性卟啉病1例

  红细胞生成原性卟啉病（erythropoietic photoporphyria,EPP）是一种较少见的遗传性疾病,以血红素代谢过程中出现特征性的原卟啉在血液、红细胞、组织中累积和皮肤光敏感为特点[1],发病较早,临床较少见,且易误诊...

  来源: 《临床皮肤科杂志》

• 红细胞生成性原卟啉病一家系亚铁螯合酶基因突变检测

  目的通过对一例红细胞生成性原卟啉病家系亚铁螯合酶基因突变检测，探讨红细胞生成性原卟啉病的遗传特征。方法收集一例红细胞生成性原卟啉病家系中4例患者及3例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体外周血标本，采用PCR扩增亚铁螯合酶基因全部11...

  来源: 《中华皮肤科杂志》
• 红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究
• 红细胞生成性原卟啉病一家系中亚铁螯合酶基因突变的检测
• 国产β—胡萝卜素治疗红细胞生成性原卟啉病
• 红细胞生成性原卟啉病一例报告
• 中国两例红细胞生成性原卟啉病患者亚铁螯合酶基因多处突变的鉴定
• 红细胞生成性原卟啉病1例
• 38例红细胞生成性原卟啉病的临床和卟啉分析