摘要:
Gitelman综合征是常染色体隐性遗传病（OMIM263800），是肾单位远曲小管重吸收NaCl障碍造成的原发肾性失盐性疾病，临床特征表现为正常或偏低的血压，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及低氯性碱中毒、低血钾、低血镁和低尿钙，又称低尿钙变异型Bartter综合征。Gitelman综合征常是由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起的，该基因编码噻嗪类利尿剂敏感共同Na^＋-Cl^-共转运子NCCT。目前已发现100余个SLC12A3基因突变位点可能与Gitelman综合征有关。Gitelman综合征有高度的遗传异质性和表型多样性。爪蟾卵母细胞的功能表达是研究特异SLC12A3突变体的重要方法。
