ABCA12一新发复合杂合错义突变导致1例中度丑角样鱼鳞病

相关文献

• 苯酰甲硝唑致突变致畸性研究

  本研究采用Ames试验、细胞染色体畸变和小鼠胚胎致畸试验,旨在探索新研制的苯酞甲硝唑是否具致突变性。Ames试验结果表明,药物剂量的回复突变菌落数明显高于自发回变数,与阳性对照组相近。体外培养CHO-k细胞株染色体畸变试验结果表明,药...

  来源: 《癌变．畸变．突变》

• 香菇多糖胶囊抗突变作用的实验研究

  目的与方法：本文采用Ａｍｅｓ试验及活体小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验方法，对香菇交囊进行抗突变试验，结果：香菇多糖胶囊各剂量级天加与不加Ｓ９的条件下，均能抑制由２－氨基芴等阳笥物引起的ＴＡ９８、ＴＡ１００同变菌落数的增加；抑制由环磷酰胺...

  来源: 《癌变．畸变．突变》

• 伊痛舒的致突变作物研究

  应用ＣＨＬ细胞染色体畸变试验、Ａｍｅｓ试验和小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验对伊痛舒进行了致突变作用研究。结果显示：０．００６２５ｍｌ／皿、０．０１２５ｍｌ／皿、０．０２５ｍｌ／皿、０．０５ｍｌ／皿、０．１ｍｌ／皿剂量组ＴＡ９７、ＴＡ９８...

  来源: 《癌变．畸变．突变》
• 耐异烟肼结核分枝杆菌临床分离株耐药相关基因突变研究
• 万古霉素单用及联合利福平或磷霉素对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌防耐药突变浓度的研究
• 肺癌组织p53基因突变与肿瘤耐药基因表达的相关性及其临床意义
• 人CGT52TGTMBL突变体在CHO细胞中的表达及其产物分析
• 患Birt-Hogg-Dubé综合征一亚洲家族1733插入C位点突变检测
• 家族性和散发性额颞型痴呆及其他Tau蛋白相关疾病中Tau蛋白突变的发生率
• neuB1基因失活空肠弯曲菌突变株的构建及其临床意义