首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
患Birt-Hogg-Dubé综合征一亚洲家族1733插入C位点突变检测
患Birt-Hogg-Dubé综合征一亚洲家族1733插入C位点突变检测
来源:
《世界核心医学期刊文摘:皮肤病学分册》
作者:
Kawasaki H.;Sawamura D.;Nakazawa H.;党倩丽
摘要:
关键词:
位点突变 , Birt-Hogg-Dub , 纤维毛囊瘤 , 软垂疣 , 毛盘状瘤 , 皮肤肿瘤 , 基因突变分析 , 缺陷基因 , 先证者 , 胞嘧啶
下载全文
相关文献
Gardner综合征的病例报告及文献回顾
Gardner综合征是一种以家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、多发骨瘤和软组织肿瘤为特点的常染色体显性遗传病。因为肠道腺瘤性息肉的恶变率高达100%,所以早期诊断、早期治疗具有...
家族性不动纤毛综合征二例
不动纤毛综合征(ICS),又称原发性纤毛运动不良征(PCD),是一种少见的由纤毛结构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括Kartagener综合征及其他单基因病,主要临床表现有反复上、下呼吸道感染,如同时具备鼻窦炎/鼻息肉...
家族性腺瘤性息肉病的内镜特点——附107例分析
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)又称腺瘤性结肠息肉病(adenomatous polyposis coli,APC),是少儿的消化道常染色体显性遗传性疾病之一。目前认为FAP患...
Turcot综合征病人的护理
血管型Ehlers-Danlos综合征2例及一家系报道并文献复习
药物致Stevens-Johnson综合征1例分析
陈六使的家族企业剖析——新加坡华人家族企业个案研究
Marfan综合征病人的护理
肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征
胶质瘤息肉病综合征