摘要:
目的探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果。结果3103例胎儿中，超声征象异常887例，其中单个超声软标记529例，诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为19．1％、83．0％、4．2％；多个超声软标记129例，诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为9．6％、96．1％、8．5％；单个结构畸形82例，诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为5．2％、97．5％、7．3％；多个结构畸形147例，诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为29．6％、96．2％、23．1％。结论产前超声筛查胎儿存在多发结构畸形时应建议行染色体核型分析明确诊断，指导下一步的临床处理，存在多个超声软标记的胎儿应建议临床医师结合孕妇其他因素（年龄、血清学检查等）进一步决定是否行染色体检查。
