胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

来源: 《国外医学：妇产科学分册》作者: 赫梅德[1];张元珍[2];胡伦颖[2]

摘要:

胎儿染色体异常是遗传病原因之一，是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率，提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素，介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。

关键词: 胎儿遗传病 , 染色体异常 , 母亲血清标记 , 产前筛选 , 危险因素

接受秋水仙碱治疗的家族性地中海热夫妇,其胎儿染色体异常及出生缺陷

来源: 《世界核心医学期刊文摘：妇产科学分册》
胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究
目的：通过对产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天器官畸形的相关资料分析，总结胎儿染色体异常与畸形部位和畸形比例的关系，为提高产前诊断率提供理论依据。方法：回顾性分析2006年1月至2011年12月在北京大学人民医院产前诊断中心诊断并随...
来源: 《实用妇产科杂志》
产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究
目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心...
来源: 《中华医学超声杂志（电子版）》
胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系
羊水过多和过少与染色体异常关系的研究
染色体异常产前筛查和诊断工作任重而道远
石龙芮染色体非整倍性和染色体异常的观察
一例罕见的染色体异常核型报道
88例Y染色体异常的核型分析
宫内感染与胎儿发育异常