染色体异常产前筛查和诊断工作任重而道远

《中国实用妇科与产科杂志》 边旭明[1];戚庆炜[1]
摘要:
染色体疾病是重大的出生缺陷,唐氏综合征(Down's syndrome,DS)是最常见的染色体病。20世纪90年代末以来,我国陆续开展了中孕期血清学筛查工作,对35岁以下,15~20孕周的单胎孕妇进行中孕期血清学产前筛查,并对高危孕妇进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析。近年来,有些单位还开展了早孕期DS血清学结合超声指标的筛查,对高危孕妇进行绒毛取材、
产前筛查 , 产前诊断 , 高龄 , 荧光原位杂交 , 质量控制
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