先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习

《中国全科医学》 李一鸣[1];孙大强[2]
摘要:
先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病.致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状.本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强.
先天性耳聋-甲状腺肿综合征 , 潘特林 , 听觉丧失 , 感音神经性 , 甲状腺肿
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