摘要:
目的：分析先天性耳聋患儿76例耳聋基因携带情况。方法：收治先天性耳聋患儿76例,对其采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测SLC26A4、GJB2、GJB3、线粒体12Sr RNA 4个常见遗传性耳聋基因（共20个位点）的突变情况。结果：经飞行质谱检测,耳聋相关基因突变18例,检出率23.68%。其中GJB2基因突变9例（11.84%）,SLC26A4基因突变6例（7.89%）,SLC26A4、GJB2、GJB3复合突变3例（3.94%）。结论：先天性耳聋基因突变检出率较高,GJB2基因纯合率最高,SLC26A4基因突变次之。先天性耳聋基因的突变检测为减少出生缺陷患儿提供了依据,应重视先天性耳聋基因的基因学检测。
