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学术文献
浅谈苯丙酮尿症
浅谈苯丙酮尿症
来源:
《科技信息》
作者:
谢雯[1]
摘要:
苯丙酮尿症是由
氨基酸
代谢异常引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,多见于小儿。临床上患儿异常情况在一岁左右最明显,以智能发育落后为主,行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作等神经系统严重损害症状;患儿的外貌在出生数月后因
黑色素
合成
不足,皮肤白嫩、头发细黄、眼巩膜呈蓝色。其尿和汗液有鼠尿样恶臭。防治此病的关键是避免近亲结婚,早期诊断和早期治疗。
关键词:
苯丙酮尿症 , 机理探讨 , 诊断治疗
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