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学术文献
智力低下儿童与苯丙酮尿症杂合子
智力低下儿童与苯丙酮尿症杂合子
来源:
《中国优生与遗传杂志》
作者:
宋力[1];徐风铎[1];任立英[1];单忠敏[1];叶明德[2]
摘要:
用血浆phe赦度和Phe/Tyr,Phe^2/Tyr,Phe/LNAA比值.以其中一项或一项以上大于正常(成人或儿童)x+2S为诊断杂合子依据.分析了75例智低原因不明儿童.6例新生儿筛查疑高苯丙是酸血症小儿及部分父母。结果显示有26例儿童(23/75,3/6)符合杂合子诊断,其中10例的父母18人中12人符合杂合子标准。
关键词:
杂合子 , 诊断 , 智力低下 , 苯丙酮尿症 , 儿童 , 原因不明 , 人中 , 父母 , 依据 , 比值
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