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学术文献
河北省苯丙酮尿症患儿治疗状况调查研究
河北省苯丙酮尿症患儿治疗状况调查研究
来源:
《河北医药》
作者:
马书军[1];赵庆伟[1];李进华[1];卢莉颖[1];韩保生[2];可秀芬[3]
摘要:
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是常染色体隐形遗传病,由于体内先天性
苯丙氨酸
羧化酶缺陷而引起的
苯丙氨酸
(PA)代谢障碍,异常代谢产物对神经系统产生损害,是引起小儿智力低下的常见原因之一。我省自2000年开展PKU筛查工作,本文将我省2000年1月至2008年9月接受新生儿疾病筛查并确诊PKU患儿的治疗情况报告如下。
关键词:
苯丙酮尿症 , 治疗状况 , 治疗率
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