遗传性多发性软骨瘤可以产前诊断吗？

来源: 《遗传》作者: 张喆[1];李巍[1]

摘要:

答：遗传性多发性软骨瘤,也称多发性外生骨疣、干骺续连症或遗传性变形性软骨发育异常,是一种先天性骨骼发育异常,表现为有许多软骨外生骨疣生成于长骨干骺处。本病为常染色体显性遗传,分为三型,

关键词: 软骨发育异常 , 多发性 , 遗传性 , 产前诊断 , 显性遗传 , 常染色体 , 变形性 , 先天性