首页
保健品
药品
批号
网上药店
企业
药材
疾病
资讯
保健食品
保健食品
企业
搜索
首页
保健品
企业
资讯
首页
学术文献
软骨发育不全
软骨发育不全
来源:
《国外医学:骨科学分册》
作者:
李海丰;俞光荣
摘要:
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,通过软骨内骨化缺陷影响长骨的发育,病人表现出特征性的短肢性侏儒,外科手术是目前有效的治疗方法,基因治疗是未来的发展方向.
关键词:
软骨发育不全 , 常染色体显性遗传病 , 基因突变 , 短肢性侏儒 , 影像学检查 , 手术治疗 , 基因治疗
下载全文
相关文献
软骨发育不全与软骨发育低下家系的FGFR3基因突变分析
目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术分析7例患儿及其家系成员的FGFR3基因突变热点分布区域第10外显子以及第13外...
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的...
双下肢同步延长术治疗软骨发育不全性侏儒症
双下肢延长术治疗软骨发育不全性侏儒患者是近年来开展的一项新的手术方法,从1984年6月 ̄1992年12月,我们采用自行设制的框式上固定架为38例患者施行了双下肢延长术。其中男17例,妇女21例。
一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析
FGFR3基因突变分析鉴别软骨发育不全及类似遗传性侏儒
小儿软骨发育不全的X线分析
先天性软骨发育不全的产前快速基因诊断
检测FGFR3基因鉴别诊断先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全一家系的基因诊断
单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全