软骨发育不全

《国外医学:骨科学分册》 李海丰;俞光荣
摘要:
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,通过软骨内骨化缺陷影响长骨的发育,病人表现出特征性的短肢性侏儒,外科手术是目前有效的治疗方法,基因治疗是未来的发展方向.
软骨发育不全 , 常染色体显性遗传病 , 基因突变 , 短肢性侏儒 , 影像学检查 , 手术治疗 , 基因治疗
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