摘要:
畸形性骨炎由Paget于1876年首先报道，发病与环境和遗传均有关。大约15％～30％左右的患者以常染色体显性遗传的遗传模式表现为明显的家族史，PDB患者的p62第392个密码子脯氨酸被亮氨酸替代（p62P392L），为最常见的突变方式。许多环境因素可作为PDB的激发因素，如膳食性缺乏（钙、维生素D）、对病变骨重复的应力、环境毒性物质显露、接触某些动物、农村生活方式及病毒感染。本病好发于西欧及大洋洲的高加索人种，但在国内发病率极低，目前仅见少量病例报道，尚无流行病学资料，容易出现误诊、漏诊。患者临床表现主要因破骨细胞异常导致高骨转换引起的骨骼增大、弯曲变形及疼痛症状，部分患者可无明显症状。本文就临床中遇到的一例左肱骨畸形性骨炎并病理性骨折及目前有关畸形性骨炎的进展报告如下。
