无脉络膜症一例

来源: 《中华眼底病杂志》作者: 张迎秋[1];蒋秀芹[1]

摘要:

无脉络膜症(CHM)是一种X性连锁性隐性遗传性眼病,临床较少见,我们近期诊断1例,报告如下. 患者男,32岁.因进行性夜盲及视力下降20多年于2004年2月7日来我院就诊.既往无其它病史,父母非近亲结婚,自述家中无类似病例发生.全身检查:患者发育正常,全身未见异常.

关键词: 无脉络膜 , 眼疾病,遗传性 , 病例报告

无脉络膜症家系的遗传学分析
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究,结果表明该家系成员染色体无可辩的改变;而DNA印迹法中,探针7b与两患者的DNA无杂交信号,提示患者X染色体上DXYS2X位点缺失。根据实验结...
来源: 《中华医学遗传学杂志》
无脉络膜症一家三例
报告无脉络膜进一家系三例，随访６年。２例男性患者表现为夜盲，进行性视力下降；眼底及荧光血管造影显示了从眼底周边部向后极部慢性进行性的视网膜色素上皮和脉络膜的营养不良性萎缩，１例女性携带者无症状，但眼底赤道部有不规则的色素散在分布。
来源: 《中华眼底病杂志》
应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测
无脉络膜症是一种罕见的X连锁隐性遗传病。通常表现为进行性夜盲,视野收缩,40-50岁全盲。女性携带者一般无明显症状,但眼底镜可检出眼底的椒盐状或斑驳状病变。目前该病的生化基础和分子机制尚不完全被人们了解,逆向遗传学将为我们找到打开迷宫...
来源: 《科学通报》
无脉络膜症一例
负选择法分离无脉络膜症的基因探针
无脉络膜症1例报道
无脉络膜症诊疗新进展
先天性无脉络膜症
无脉络膜症一例
无脉络膜症的荧光素眼底血管造影