先天性无脉络膜症

来源: 《眼科新进展》作者: 刘健[1];秦玉枝[1];陈鹏[1];杜敏[1];周久摸[2];

摘要:

先天性无脉络膜症郑州市第二人民医院眼科刘健，秦玉枝，陈鹏，杜敏成都华西医科大学第一附属医院眼科周久摸先天性无脉络膜症＄ｈｏｒｏｉｄ。ｒｅｍｉａＣＥ）首先由Ｍａｕｔｈｅｒ（１８７）所报告ｌ”１．其特征表现为男性患者眼底除黄斑区外的脉络膜和视网膜色素上应...

关键词: 无脉络膜症 , 先天性 , 遗传性 , 症状

无脉络膜症1例报道
1临床资料无脉络膜症（chomideremia，CHM）是一种X染色体隐性遗传性眼病，临床较少见，由于发病率极低，易于误诊。河北省沧州市中心医院眼科近期接诊1例，现报告如下。
来源: 《重庆医科大学学报》
无脉络膜症一例
无脉络膜症(CHM)是一种X性连锁性隐性遗传性眼病,临床较少见,我们近期诊断1例,报告如下. 患者男,32岁.因进行性夜盲及视力下降20多年于2004年2月7日来我院就诊.既往无其它病史,父母非近亲结婚,自述家中无类似病例发生.全身检...
来源: 《中华眼底病杂志》
无脉络膜症家系的遗传学分析
采用高分辨染色体带型技术及DNA印迹法技术对无脉络膜症家系进行了染色体水平和分子水平的研究,结果表明该家系成员染色体无可辩的改变;而DNA印迹法中,探针7b与两患者的DNA无杂交信号,提示患者X染色体上DXYS2X位点缺失。根据实验结...
来源: 《中华医学遗传学杂志》
无脉络膜症一家三例
应用分离的人X染色体探针对一例无脉络膜症家系的基因检测
无脉络膜症一例
负选择法分离无脉络膜症的基因探针
无脉络膜症诊疗新进展
无脉络膜症一例
无脉络膜症的荧光素眼底血管造影