真性红细胞增多症的细胞遗传学研究

《中国实验血液学杂志》 段丽敏[1];李建勇[1];潘金兰[2];仇海荣[1];张苏江[1];吴亚芳[2];徐卫[1];薛永权[2]
摘要:
为了研究真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)的细胞遗传学特点,并探讨间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测PV中8三体和9三体的价值,采用常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,cc)技术检测50例初诊PV患者,用间期FISH技术检测PV患者中的8三体和9三体,并以8名正常人骨髓细胞作为对照。结果表明:50例PV患者中CC检出3例核型异常,1例为8三体,1例为Y染色体缺失,1例为11号染色体倒位。FISH检测2例为8三体,1例与CC检测结果一致。CC未检出9三体,FISH检出1例9三体。结论:PV患者中染色体异常发生率偏低,其中8三体和9三体发生率略低于国外报道,可能与样本的选择及数量的大小有关;间期FISH技术对检测三体有重要价值,是CC的重要补充。
真性红细胞增多症 , 荧光原位杂交 , 细胞遗传学
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