特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F突变研究

《中国实验血液学杂志》 李伟达[1];李建勇[2];张苏江[2];仇海荣[2];徐卫[2];王季石[1]
摘要:
为了探讨特发性骨髓纤维化(IMF)JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性。结果显示:随访期2-15个月,12例患者JAK2V617F点突变检测阳性率为50%,而半数患有血栓史,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。另6例JAK2V617F点突变阴性患者仅1例有血栓史,血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对较低。结论:JAK2V617F点突变阳性IMF患者多数具有典型的临床表现及血液学特点,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。
特发性骨髓纤维化 , JAK2V617F点突变 , 血小板 , 骨髓巨核细胞
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