摘要:
目的增加对先天性肌缺如的认识，提高诊断水平。材料与方法（一）收集我院cT诊断先天性肌缺如病例2例；（二）通过万方数据库输入“先天性肌缺如”搜索到相关文章59N，其中个案报道54篇，短篇报道3篇，论著1篇（含¨例病例），另1篇题目为“先天性肌缺如82例资料分析”的报道无具体的病例资料没有录入本次统计资料中；文献报道时间2000—2012年间。结果纳入本次统计分析的共77例病例，男45例、女32例，年龄自出生1小时～71岁；胸大肌、胸小肌、胃壁肌层缺如各1例，腹直肌缺如4例，膈肌部分或全部缺如6例，手部肌肉部分缺如12例，眼肌缺如52例。4例经CT诊断，其中2例因其他疾病行CT检查时偶然发现；4例经尸检诊断，其中3例膈肌缺如致膈疝；其余69例均为临床术后诊断。结论先天性肌缺如少见，大部分病例经临床诊断，影像诊断的少，本组资料含4例经CT诊断的病例；因眼肌、手部肌肉缺如致功能障碍临床就诊并经手术诊断的病例多，无功能障碍的如单纯胸大肌、胸小肌、腹直肌缺如的病例少，并多为偶然发现。先天性肌缺如影像报道少见，传统的X线诊断价值有限，但CT、MRI软组织分辨率高，术前可以准确诊断，日常工作中应引起重视。
