摘要:
目的：检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法：提取先证者、其父母（母亲为患者,父亲正常人）及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果：先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变（c.275A〉G）,KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论：此家系患者是由于KRT17基因突变（c.275A〉G,p.Asn92Ser）所致。
