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学术文献
先天性厚甲症遗传学研究进展
先天性厚甲症遗传学研究进展
来源:
《中国皮肤性病学杂志》
作者:
张峥[1];梁燕华[1];杨森[1];张学军[1]
摘要:
先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型,主要表现为指(趾)甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷,均与角蛋白异常有关。本文就先天性厚甲症的临床分型、致病基因的结构和功能、动物模型的构建及基因治疗等方面进行综述。
关键词:
先天性厚甲症 , 角蛋白 , 基因 , 突变
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