摘要:
血小板无力症是一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍性疾病,由Glanzmann于1918年首先报道本病,故又称为Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia,GT).本病的特点是血小板对多种生理性诱聚剂反应低下或缺如,由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)或Ⅲa(GPⅢa)质或量的缺陷引起,患者常终生存在出血倾向[1].血小板膜糖蛋白Ⅱb-Ⅲa(整合素αⅡbβ3)复合物是血小板表面表达量最丰富的整合蛋白,在血小板活化后其可以结合纤维蛋白原和血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF),介导血小板的聚集,是正常止血机制的重要因素[2].由于αⅡbβ3中任何亚基发生异常改变,导致该复合物在血小板膜上数量减少和(或)功能缺陷,血小板发生聚集障碍,导致GT的发生[1].
