摘要:
目的探讨苗勒管抑制物质（mullerian inhibiting substance，MIS）在外生殖器畸形儿童的诊断价值。方法采用酶联免疫法检测41例外生殖器模糊患儿的血清MIS水平，作为对照同时检测无外生殖器疾患52例男性儿童和11例女性儿童血清MIS水平。结果41例中，31例社会性别为男性，10例社会性别为女性。社会性别为男性者中，检测显示28例血清MIS浓度正常者为尿道下裂，2例异常者分别为真两性畸形及苗勒管综合征，另1例异常者可能为雄激素不敏感综合征。社会性别为女性者中，8例MIS水平极低或检测不到，为女性假两性畸形（指染色体及性腺均为女性，外生殖器呈现不同程度的男性化）；2例水平较高，为真两性畸形。结论MIS可以为患儿是否存在有功能的睾丸组织提供可靠的依据。对外阴性别模糊儿童，MIS若检测不到或水平极低，提示可能为女性假两性畸形；若明显低于同年龄段男性儿童，提示可能为真两性畸形；若为正常水平，提示可能为近端型尿道下裂；若MIS水平明显高于同年龄段男性儿童可初步筛选为雄激素不敏感综合征，并进行分子生物学的检查确诊。
