遗传性间质性肾炎致病基因研究进展

《肾脏病与透析肾移植杂志》 乔盼盼;王朝晖
摘要:
近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义。
肾单位肾痨 , 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 , 肾髓质囊性病 , 致病基因
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