摘要:
目的以一个有2例遗传性血色病（HH）患者的中国家系为研究对象，初步探讨HH的发病原因。方法记录患者临床资料，采集患者家系成员的外周血，提取全血基因组DNA，针对已报道的血色病基因（HFE）C282Y，H63D和S65C3个突变位点部位设计引物、PCR扩增并测序以筛检突变。结果14位家系成员中仅1位无症状的成员有H63D杂合突变，占7．14％，其他13位成员（包括已故的先证者和重病患者）均未发现C282Y，H63D和S65C突变。结论C282Y。H63D和S65C基因突变不是该家系的患病原因。HH的发病机制有待进一步研究。
