摘要:
目的对1例临床诊断遗传性血色病基因的患者及家属成员的遗传性血色病相关蛋白（HFE）基因进行检测。方法检测患者及家属成员血清铁蛋白（SF）,血清铁（SI）等水平,从外周血单个核细胞中提取DNA,多聚酶联反应（PCR）扩增Ⅰ（HFE,原发性血色病）、Ⅱ（HJV,青少年型血色病）、Ⅲ（TfR2,转铁蛋白受体2相关血色病）型遗传性血色病相关基因的25个外显子及外显子邻近处的内含子,直接测序检测突变。结果患者SF、SI、总铁结合力、未饱和铁明显升高。HFE基因第3号内含子5′端第5碱基处出现T→C错义突变（为纯合子,IVS3＋5T→C）。其家属成员中还发现2例纯合子和4例杂合子。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型外显子未发现突变。结论该突变可能是遗传性血色病发病的分子生物学基础。
