摘要:
目的鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关。方法提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA，PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域，通过直接测序比较家系患者与正常人序列差异以确定致病突变。结果对PAX6基因序列分析结果显示，该家系3例患者中均存在一个无义突变，而在正常人和家系中非受累成员中则未发现。无义突变位于PAX6基因第10外显子1143位核苷酸c.1143C〉T，突变导致精氨酸替换为终止密码（R261X）。结论PAX6基因突变R261X是中国人先天性无虹膜合并白内障的致病突变。
