一个先天性无虹膜家系PAX6基因的新突变

相关文献

• 土家族中一个先天性无虹膜家系的临床特点和PAX6基因突变位点分析

  目的：确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点。方法：实验研究。详细询问家族病史并对该家系中所有7 例成员（4 例患者，3 例正常人）进行详细的眼部检查，采集家系成员及100例（50例土家族人和50例汉族...

  来源: 《中华眼视光学与视觉科学杂志》

• 一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究

  目的鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关。方法提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA，PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域，通过直接测序比较家系患者与正常...

  来源: 《中华医学遗传学杂志》

• 先天性无虹膜家系Pax6基因的突变研究

  目的对一先天性无虹膜症家系的致病基因Pax6基因进行突变检测分析。方法对该家系进行家系调查及外周血样本采集，Pax6基因全部外显子测序，使用美国ABI PRISMTM 377XL DNA自动测序仪，应用双脱氧末端终止法进行序列分析；用...

  来源: 《眼科新进展》
• 先天性无虹膜家系中发现PAX6基因新的致病突变
• 先天性无虹膜二家系报道并文献复习
• 家族性先天性无虹膜症眼部病变特征
• 囊袋内虹膜型囊袋张力环联合人工晶状体植入治疗先天性无虹膜
• 先天性无虹膜症青光眼白内障手术后眼压持续升高的再讨论
• 先天性无虹膜与PAX6基因相关性的研究
• 先天性无虹膜患者中央角膜厚度异常分析