摘要:
目的：确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点。方法：实验研究。详细询问家族病史并对该家系中所有7 例成员（4 例患者，3 例正常人）进行详细的眼部检查，采集家系成员及100例（50例土家族人和50例汉族人）正常对照者的外周静脉血，提取DNA；对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序；对家系中所有成员和正常对照者进行PAX6基因突变位点的验证检测。结果：该家系中患者主要以虹膜缺损、白内障、眼球震颤、黄斑中心凹发育不良和角膜病变为主要临床表现，虹膜缺损轻重不一，角膜病变和白内障情况随年龄增加而加重。该家系的4 例患者均在第3 外显子与内含子3 交界处出现一个杂合突变（c.357＋1G 〉 A），正常家系成员及正常对照者均无此突变。结论：该先天性无虹膜家系患者虹膜缺损程度不一。PAX6是该家系的致病基因，该家系患者PAX6基因的突变位点是杂合突变（c.357＋1G 〉 A）。
