摘要:
多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病，与单基因疾病相比，多基因疾病涉及的易感基因数量多，发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病、糖尿病等均为多基因遗传病，通常具有如下特点：（1）先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率；（2）家族性聚集倾向；（3）先证者之后出世的同胞发病率比其他亲属为高；（4）与先证者的亲缘关系越近，发病率越高；（5）先证者的父母为近亲婚配的比率稍高于普通群体的近亲婚配率；（6）同卵双生的同病一致率高于异卵双生。某一遗传病如基本符合上述特征，而且其实际调查的患病先证者各级亲属发病率与上述预期的发病率间差异无显著性，就可确认该病遗传性质可能为多基因遗传病。
