26例先天性智力低下患儿的医学遗传学分析

《医药卫生(引文版)》 王晓华
摘要:
目的:探讨与先天性智力低下发生相关的遗传学因素,为降低智力低下的发生提供有效防预措施。方法:对26例先天性智力低下患儿进行病史调查、细胞遗传学分析、生化检查和系谱分析,并进行归因分析。结果:单基因遗传引起的智力低下3例,占11.54%;其他染色体异常3例,占11.54%;多基因遗传引起的智力低下7例,占26.92%;原因不明的智力低下13例,占50.00%。结论先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制,遗传因素和环境因素对智力低下的发生都起着重要作用。
先天性智力低下 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病
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