摘要:
原发性血色病(Primary Hemochromatosis,PH)是一种铁代谢异常的遗传病,发病率在西方国家约3‰～5‰,国内至1996年仅报道20例.我科新近收治一典型病例,现结合文献进行讨论.1 病历简介患者 男,35岁.因持续性右上腹痛5年,多饮、多食、多尿5月入院.近年肤色加深,伴心慌、嗜睡及性欲减退.否认嗜酒、服铁剂及输血史.体检:消瘦,毛发稀疏,全身皮肤呈青铜色.BP12/7kPa,心率70次/分,早搏3～8次/分.肝助下8cm,质中,轻度压病.脾无肿大,腹水征阳性,睾丸及外生殖器轻度萎缩.实验室检查:Hb126g/L,肝功能正常,αFP阴性.血清铁26.8μmol/L,血清铁蛋白8893μg/L.空腹血糖18.4mmol/L,尿糖++++,C肽0.82μg/L.ACTh0.1ng/L,F372nmol/L,LH4.8IU/L,FSHo.3IU/L,T34ng/L.动态心电图:快速房颤,心肌缺血.CT:肝脏明显增大,CT值113Hu.肝穿刺活检:肝细胞内外大量含铁颗粒沉积伴纤维组织增生.皮肤活检:汗腺周围含铁颗粒环状沉积.骨髓细胞学及铁染色正常.诊断:原发性血色病,肝硬化代偿期,继发性心肌病、糖尿病及垂体前叶机能减退.给予每周放血400ml治疗40次,饮食控制加胰岛素及性激素替代疗法,目前患者腹痛缓解,肝脏缩至肋下3cm.代谢指标控制良好,房颤转为窦性心律.
