摘要:
血色病（hemochromatosis）是北欧白人中最常见的遗传性疾病，其人群中的发病率可达1／200人。基本发病机制为组织器官内铁过度沉积导致细胞病变，通常累及肝脏、胰腺及心脏从而表现为肝硬化、肝癌、糖尿病及心脏病等严重并发症。为规范血色病的诊断和治疗，1999年欧洲肝病协会（EASL）在循证医学基础上形成血色病国际共识意见；2001年，美国肝病协会（AASLD）公布了血色病诊断和治疗指南；2005年，美国医师协会公布血色病筛查指南。在我国，血色病属于少见病，为提高对血色病的诊疗水平，本文根据上述共识及指南，对欧美血色病的诊疗规范作一介绍。
