摘要:
目的：探讨出生缺陷患儿与染色体核型之间的关系。方法：常规外周静脉血染色体培养、G显带分析493例出生缺陷患儿染色体核型。结果：检出染色体异常核型178例,检出率36.11%（178/493）。其中数目异常核型150例,占异常核型检出例数的84.27%（150/178）,结构异常核型28例,占异常核型检出例数的15.73%（28/178）,数目异常以21-三体综合征为主,占异常核型检出例数的76.40%,结构异常以易位型为主,占异常核型检出例数的5.62%,Turner综合征、缺失、平衡易位、大Y等各异常核型占异常核型检出例数的17.98%;并伴有不同程度的智力低下、发育迟缓、先天畸形等临床表现。结论：优生遗传咨询是筛查遗传病的一种有效手段,细胞遗传学是诊断染色体病的重要方法,为预防出生缺陷进行染色体检查具有非常重要的意义。
