摘要:
遗传缺陷病是全球面临的重要公共卫生问题，而唐氏综合征（Down’Ssyndrome，DS）是小儿遗传缺陷病中最常见的一种染色体病。DS患者常表现为严重的先天智力障碍，终生难以治愈。DS患儿在中国出生率高，成为家庭及社会的沉重负担，但中国产前筛查与产前诊断工作覆盖面仍低。包括地市级医院在内的各级医院尽早开展和普及产前筛查与产前诊断等相关工作，对于预防DS患儿的出生，提高出生人口素质具有重要意义。本研究通过对遂宁地区部分新生早产儿、小样儿、具有特殊面容者进行细胞遗传学检查，并对检查结果进行分析，从而了解DS患儿等遗传缺陷病患儿的出生情况，为今后本市开展产前筛查与产前诊断工作提供相关依据。
