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学术文献
常染色体显性遗传性多囊肾病基因缺陷的研究进展
常染色体显性遗传性多囊肾病基因缺陷的研究进展
来源:
《肾脏病与透析肾移植杂志》
作者:
叶朝阳;张万君
摘要:
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADP-KD)是人类常见的遗传病之一,也是最常见的遗传性肾脏疾病。该病发病率为千分之一,是囊性纤维变性的两倍,比遗传性舞蹈病和镰状细胞贫血高出十倍[1]。以中国13亿人口计,约有近130万人患有ADPKD。ADPKD主要发...
关键词:
常染色体 , 显性遗传性 , 多囊肾 , 多囊素 , 基因缺陷
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