原发性重症联合免疫缺陷病

《实用儿科临床杂志》 陈同辛[1,2];金莹莹[1,2];
摘要:
重症联合免疫缺陷病(SCID)是一组严重威胁儿童健康的疾病,发达国家已将其纳入新生儿筛查的范围。近年人们对该病的认识逐渐提升,一些新的基因突变被不断发现,分型不断更新,同时诊疗方法也取得了很大进展。现将SCID的流行病学、临床表现、诊断、分型及治疗的最新进展进行简单的介绍。
重症联合免疫缺陷病 , 新生儿筛查 , 造血干细胞移植 , 基因治疗
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