摘要:
目的分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病（RS-CID）患儿临床、免疫及基因突变特点。方法选取2013-09-05—2015-06-03首都医科大学附属北京儿童医院住院的3例RS-CID患儿,分析其临床表现,血清免疫球蛋白水平,T、B淋巴细胞亚群所占比例及基因突变特点。结果 3例中男2例,女1例;均为学龄期儿童。病例1表现为反复腹泻和肺炎,病后有生长迟缓、中度营养不良;病例2表现为反复肺炎、全血细胞减少、淋巴瘤;病例3表现为反复感染、全血细胞减少、小头畸形、生长迟缓。病例1和病例2均表现为CD4＋T和B淋巴细胞比例明显降低,病例3表现为B淋巴细胞比例明显降低。病例1和病例3有明显淋巴细胞减少。经基因突变分析明确诊断病例1和病例2为LIG4基因突变;病例3为Cernunnos基因突变。结论反复感染的年长儿,合并自身免疫和（或）淋巴瘤和（或）小头及生长迟缓,B细胞和（或）CD4＋T细胞亚型明显降低,应考虑RS-CID的可能。
