摘要:
目的探讨重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency，SCID）的临床病理特征。方法对6例SCID合并全身性巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）感染患者的临床资料及尸检结果进行分析。结果6例SCID均为男性，平均年龄4个月。主要表现发热、咳嗽、腹泻、抽搐，实验室生化及免疫学检查均异常。淋巴细胞绝对值显著降低，平均（0．5±0．16）×10^9/L，免疫球蛋白IgG、IgM、IgA均明显降低。尸检发现共同特点是胸腺体积、重量极小，平均1．5g。镜下胸腺皮髓质分界不清，淋巴细胞稀少或缺如，无胸腺小体形成；脾、阑尾、回肠淋巴组织稀少，浆细胞少见；合并全身性CMV感染侵犯几乎所有内脏器官。患儿因重症肺炎、呼吸衰竭致死。结论SCID早期确诊困难，多因严重、反复感染死亡。合并的CMV感染具有脏器累及广泛、常合并其他病原菌混合感染和中枢神经系统的易感性等特点。
