摘要:
目的 探讨色氨酸羟化酶2（Tryptophan Hydroxylase-2,TPH2）基因多态性与反社会人格障碍（Antisocial Personality Disorder,ASPD）及其冲动行为的关系.方法 选取TPH2基因启动子上游多态-703G/T（rs4570625）,采用PCR-RFLP基因分型技术测定117例反社会人格障碍患者和142名健康人的TPH2基因启动子上游多态-703G/T分布,运用Barratt冲动量表（BIS-11）评估其冲动行为.结果 ASPD组TPH2-703G/T基因型和等位基因频率分布和对照组间相比差异均有显著性（分别为x2=7.73,P＜0.05;x2=5.12,P＜0.05）.基因型GG和等位基因G与ASPD间存在显著正关联[分别为比数比（OR）=1.458,95%可信区间（95%CI）=1.080～1.968;OR=1.479,95% CI=1.045～2.094].ASPD患者GG、GT、TT三组基因型间BIS总分、注意因子、运动因子差异有显著性（P＜0.05）,而无计划因子差异无显著性.两两分析显示GG基因型组BIS-11总分及各因子分[分别为（71.28±7.50）分,（19.60±3.41）分,（25.73±4.92）分,（25.95±4.77）分]均高于GT基因型组[分别为（66.23±8.06）分,（17.79±3.02）分,（23.06±3.84）分,（25.38±4.97）分]和TT基因型组[分别为（66.55±8.49）分,（18.50±3.35）分,（23.45±4.08）分,（24.97±4.90）分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性（P＜0.05）.G等位基因组BIS-11总分及各因子分[分别为（69.38±8.04）分,（18.92±3.36）分,（24.73±4.69）分,（25.73±4.82）分]均高于T等位基因组[分别为（66.41±8.22）分,（17.98±3.26）分,（23.27±3.94）分,（25.15±4.89）分],其中BIS-11总分、注意因子、运动因子差异有显著性（P＜0.05）.结论 在中国汉族人群中TPH2-703G/T多态性可能与ASPD存在遗传关联,GG基因型和等位基因G可能与ASPD正关联,并且和冲动行为相关.
