摘要:
目的研究遗传性共济失调3型中间类型等位基因致病表型的临床表现与基因突变特点。方法应用PCR、毛细微管电泳、分子克隆及测序等方法对1个临床诊断为遗传性共济失调家系进行ATXN3基因检测，对异常片段进行分子克隆测序。结果证实该家系为遗传性共济失调3型家系，先证者异常片段CAG重复次数为43次；患者两个儿子异常片段重复分别为41、64次。结论中间类型等位基因在两代间遗传是不稳定的，重复次数的改变是双向的，43次CAG重复是目前报道的遗传性共济失调3型发病患者最小不稳定重复次数。本家系的研究结果进一步缩短了正常CAG重复次数与异常重复次数之间的差距。
