遗传性共济失调致病基因研究进展

《国外医学:遗传学分册》 刘春宇[1];夏家辉[1];唐北沙[2];
摘要:
本文从临床表现、家系来源、遗传特点,基因定位等角度综述了遗传性共济失调包括SCA1,SCA2,SCA3/MJD,SCA4,SCA5,SCA7,FPCA,DRPLA,Friedreich氏共济失调,AT,AVED,IOSCA的基因研究进展,显示了共济失调极大的遗传异质性。致病基因的研究将为该病的准确分型提供依据。
遗传性共济失调 , 致病基因
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