Alagille综合征眼部病变一例

来源: 《中华眼科杂志》作者: 吴元[1];杨松霖[1];乔丽君[1];晏晓明[1]

摘要:

Alagille综合征是一种累及多系统的遗传疾病,眼部异常是其重要表现之一.北京大学第一医院眼科诊治伴有典型眼部改变的Alagille综合征患儿1例,现报道如下.

关键词: Alagille综合征 , 眼部病变 , 北京大学第一医院 , 遗传疾病 , 眼部改变 , 眼部异常

Alagille综合征诊断治疗进展
Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）又称为动脉-肝脏发育不良，是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因（1型ALGS）或者NOTCH2基因突变（2型ALGS）导致Notch信号通路缺...
来源: 《中国当代儿科杂志》
1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别
Alagille综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿,男,2岁9个月,因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。...
来源: 《中国当代儿科杂志》
Alagille综合征
Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道，并在1975年得到进一步阐述。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼...
来源: 《中国实用儿科杂志》
Alagille综合征患儿1例临床和遗传学分析：一个包含JAG1基因的染色体新中间缺失的识别
Alagille综合征合并肝细胞癌1例报告并文献复习
以肝功能异常为首发症状的儿童Alagille综合征1例
小儿Alagille综合征1例
Alagille综合征致肝硬化行肝移植1例
儿童Alagille综合征1例
Alagille综合征的产前诊断