摘要:
Alagille综合征（ALGS）是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿,男,2岁9个月,因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。查体：发育营养稍差,皮肤巩膜无黄染。前额突起,左眼内斜视,鼻梁低平,小下颌。双肺呼吸音清,胸骨左缘2~3肋间可闻及2/6级收缩期杂音,肝脾不大。血生化发现胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高。心脏彩超提示房间隔缺损（静脉窦型）和左肺动脉狭窄;脊柱正位片发现第6、8胸椎蝴蝶椎畸形。患儿明显左眼内斜,眼科诊断眼球后退综合征。因此,该患儿符合ALGS在肝脏、心脏、脊柱和面部的特殊表现,且DNA直接测序发现JAG1基因存在一个新突变c.2419del G（p.Glu807Asnfs X819）,ALGS诊断明确。确诊后予以对症支持治疗。目前已随访至4岁2个月,病情平稳,但面部畸形、左眼内斜视、心脏杂音和肝功能异常持续存在,其远期预后有待观察。
