摘要:
目的报告血管型Ehlers-Danlos综合征（EDS）患者2例,并总结其中1例5代家系的情况,以增进对该病的认识。方法分析EDS患者的临床资料以及家系成员的特点,就其发病机制及血管型EDS的临床表现、诊断、外科治疗等方面复习文献。结果例1为动脉瘤样扩张自发破裂出血患者,手术时发现血管脆弱易撕裂,术野渗血明显,术后再次出血死亡;例2为左髂动脉瘤破裂出血经介入治疗,病情暂时平稳,但术后多次复发。例2家系中5代13例发病,呈常染色体显性遗传特征。结论血管型EDS是一类极为罕见的先天性疾病,其血管合并症常导致患者灾难性后果;外科治疗并发症和病死率高。
