【科普】地贫防控应从婚前孕前开始
1.广东是地贫高发区
地中海贫血是我国南方最常见的遗传病，广东是地贫的高发区，地贫的发生率为16.8%，即每六个广东人就有一人携带地贫基因。
据介绍，地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，该疾病的临床症状轻重不一。
地贫主要分两大类，一类是由于血红蛋白的α链合成减少称为甲型地贫(α地贫)，另一类是由于血红蛋白β链的合成减少称为乙型地贫(β地贫)。
患轻型地贫的人平时无症状或只有轻度贫血，但会将病传给下一代。重型地贫患儿的出生，会给家庭带来巨大的精神痛苦和经济负担。重型α地贫多在妊娠中、末期胎死腹中或足月产下不久死去，死胎全身水肿，肚大，而且胎盘特别大，称为“胎儿水肿综合征”。而中间型、重型β地贫，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良。贫血不断明显、肝脾肿大，病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命。各种脏器由于铁质的沉积会有一定的损害。
很多人认为家里没有人患地贫，自己也不会患病，其实这种观点是错误的。事实上，地中海贫血基因携带者绝大多数都是无任何临床症状的。而广东、广西、海南等省的地中海贫血的人群携带率高。
2. 地贫可防难治
地贫遗传率高。一般来说，夫妻俩一人携带地贫基因，则有50%的机会生出带有地贫基因的携带者；一旦同为地贫基因携带者，则是一对“危险”夫妻。有25%的机会生下重型地贫患儿，有50%的机会生出带有地贫基因的携带者。谢建生指出，地贫可防难治，婚前，孕前，产前做地贫筛查即可预防重型地贫患儿的出生。因此为避免下一代患上重症地贫，婚前孕前检查至关重要。
治疗重型β地中海贫血重要的手段是定期输血。定期输血只是权宜之计，并不能从根本上治疗重型β地中海贫血，唯一可以根治重型β地中海贫血的方法是骨髓移植，成活率很高，可达到70%以上。但是与患者相近的配型难找，移植手术风险高。但只要做好婚前、孕前地贫筛查即可预防重型地贫患儿的出生。
地中海贫血的预防分三个阶段，一级预防是孕前预防，二级预防是产前预防，三级预防是新生儿筛查。
孕前预防：指的是婚检和孕前检查，这个基因初筛很简单，夫妇俩只需要抽血进行血常规和血红蛋白筛查，测算出高危因素，及时进行怀孕的指导和胎儿监测。
产前预防：夫妇双方均为同类型地中海贫血基因的携带者(夫妇同为α地贫或同为β地贫)，在怀孕16周左右就要取胎儿脐带血或羊水进行产前诊断，发现重症患儿建议及时中止妊娠。
新生儿筛查：早发现早治疗，采取措施防止疾病影响患儿生长发育。
3. 政府提供免费基因检测
为使我市准备怀孕的夫妇生育一个健康聪明的宝宝，让育龄群众优生科学知识得到基本普及，计划怀孕夫妇普遍享有科学规范的孕前优生检查、指导服务，出生缺陷风险率有效降低，出生人口素质进一步提高，罗定市免费孕前优生健康检查项目正在积极开展中。
（一）目标人群。符合生育政策、计划怀孕的云浮市户籍人口夫妇（含一方）以及在本市居住半年以上（以办理居住证为准）的流动人口夫妇。
（二）服务内容。主要为计划怀孕夫妇提供优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等服务项目。其中临床实验室检查项目为广东省统一确定的21项基本服务项目（详见附件2）。夫妇双方地贫初筛结果均为阳性的，增加“地中海贫血基因分析”项目（由省人口计生科研所免费提供）。
（三）服务机构。免费孕前检查各项服务一般由罗定市妇幼保健计划生育服务中心（即妇幼保健院）承担，中心为计划怀孕夫妇提供免费孕前检查各项相关服务。
（四）服务原则。按照“政府引导、知情自愿、科学规范、免费服务”的原则开展免费孕前优生健康检查服务。孕前优生健康检查须尊重个人知情权和隐私权，签订知情同意书，除法律法规规定外，不得向第三方泄露当事人检查结果。目标人群夫妇每孩次可以享受一次免费孕前检查服务。需要再次检查的，可在医生指导下自费接受孕前检查。孕前检查机构为服务对象提供免费孕前检查时，不得收取任何费用（含挂号费），严禁搭车收费和乱收费。 新婚夫妇登记结婚后可直接前往三楼进行免费孕前优生健康检查，其他符合政策生育的对象先到各镇街计生办开具免费孕检介绍信，然后前往市民政局婚姻登记处三楼妇幼保健计划生育服务中心进行免费孕前优生健康检查。
罗定市泷州中路98号（民政局婚姻登记处三楼孕前优生检查室）
电话：0766-3813903
