BMC Medicine：“1.5型糖尿病”的发现将全面刷新糖尿病的诊断与治疗！

2017年05月10日 18:25 建东医药

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研究人员研究了与两种更为人熟悉的糖尿病类型（1型和2型）具有相同特征的一种新的成人糖尿病发病形式，发现了可能提供更准确诊断和治疗线索的基因学影响。

成人潜伏性自身免疫性糖尿病（LADA）由于像1型糖尿病（T1D）而被非正式地称为“1.5型糖尿病”，LADA标记有循环自身抗体，这是一种过度活动的免疫系统，损害身体生成胰岛素的β细胞。但是，LADA还与2型糖尿病（T2D）具有相同的临床特征，这种情况往往在成年期出现。此外，如T2D那样，首次诊断时，LADA患者不需要胰岛素治疗。

4月25日发表的一项BMC医学研究使用遗传分析显示，比起T2D来，LADA更接近T1D。费城儿童医院基因组研究员Ph.D.Grant博士说：“正确诊断糖尿病亚型很重要，因为它会影响医生如何治疗患者的疾病。” “如果病人误诊了错误的糖尿病类型，他们可能不会得到最有效的药物。”

格兰特与欧洲科学家合作，由英国伦敦大学的理查德·戴维斯·莱斯利和德国乌尔姆大学医学中心的伯恩哈德·博默领导。

当患者不能产生自己的胰岛素或不能正确处理它们产生的胰岛素时，发生糖尿病通常分为两种主要类型。 T1D，以前称为少年糖尿病，通常呈现在童年，但也可能首先出现在成年人身上。 T2D，以前称为非胰岛素依赖性糖尿病，通常出现在成年人中，但在过去几十年中，儿童和青少年一直在增加。所有糖尿病患者中有90％以上的患者被诊断患有T2D。

格兰特等许多研究人员发现，与T2D相比，通常与T1D相关的不同变异型组可增加糖尿病风险的数十个遗传区域。目前的研究，LADA的最大遗传学研究，试图确定建立的T1D或T2D相关的变体在LADA的背景下如何运作。

研究小组将来自英国和德国的978名LADA患者的DNA与1，057名无糖尿病的儿童对照组进行了比较。另一组对照样本来自英国的2820名健康成年人。所有样本均来自欧洲血统的个体。

研究人员计算遗传风险评分来衡量LADA患者的遗传概况是否与T1D或T2D患者相似。他们发现与LADA相关的几个T1D遗传区域，而相对较少有增加LADA风险的T2D基因区域。来自T1D风险等位基因的LADA的遗传风险低于儿童期T1D，可能解释了LADA出现在生命后期的事实。

格兰特及其同事2006年发表的一个位于TCD7L2的变体，是迄今为止报道的T2D最强遗传危险因素之一，在LADA中没有任何作用。格兰特说：“我们发现LADA在基因上更接近T1D，这表明诊断为2型糖尿病患者的一部分患者实际上可能患有迟发性1型糖尿病。

格兰特说，需要更大的研究来进一步发现糖尿病复杂生物学中的遗传影响，并补充说：“随着我们继续将遗传学发现与临床特征相结合，我们可以更准确地分类糖尿病亚型，使患者更有效的治疗。”

原始出处：

Rajashree Mishra, et al. Relative contribution of type 1 and type 2 diabetes loci to the genetic etiology of adult-onset, non-insulin-requiring autoimmune diabetes. BMC Medicine201715:88.DOI: 10.1186/s12916-017-0846-0